2022年2月28日，在全球第十五個(gè)“國(guó)際罕見(jiàn)病日”，廣州市美贊臣公益基金會(huì)攜手中國(guó)紅十字基金會(huì)、北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)，正式啟動(dòng)“罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)項(xiàng)目”，邀請(qǐng)趙雅芝、王博文、汪東城等眾多明星以及公益時(shí)報(bào)等國(guó)內(nèi)主流媒體一同為“檸檬寶寶”發(fā)聲，呼吁社會(huì)提高對(duì)甲基丙二酸血癥及丙酸血癥的認(rèn)知，對(duì)患兒和家庭給予更多關(guān)愛(ài)。

同時(shí)，為幫助患者建立與醫(yī)生直接和充分的交流空間，分享生命色彩——“甲基丙二酸血癥關(guān)愛(ài)項(xiàng)目”首期醫(yī)患交流會(huì)近日以線(xiàn)上視頻形式召開(kāi)，1700余人次線(xiàn)上參會(huì)。

來(lái)自山東醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院、廣州市婦兒醫(yī)療中心的專(zhuān)家、MMA&PA之家的代表以及部分病友對(duì)甲基丙二酸血癥的預(yù)防與篩查、診斷與治療等進(jìn)行了充分的交流與分享。

因?yàn)?ldquo;血里有酸”、“尿里有酸”、急性期發(fā)病時(shí)會(huì)“酸中毒”，甲基丙二酸血癥和丙酸血癥患兒又有著“檸檬寶寶”的別稱(chēng)。“檸檬寶寶”的成因是基因缺陷導(dǎo)致代謝異常、體內(nèi)甲基丙二酸等酸性代謝產(chǎn)物堆積，從而引起腦、肝、腎、骨髓及心臟等多臟器損傷。一些患兒無(wú)法開(kāi)口說(shuō)話(huà)、無(wú)法聽(tīng)懂指令，身體和智力發(fā)育都非常遲緩。

據(jù)悉，這種罕見(jiàn)病目前還沒(méi)有特效藥、也無(wú)法治愈，只能通過(guò)服用輔助代謝的藥物和特殊醫(yī)學(xué)配方粉、嚴(yán)格控制飲食來(lái)維持身體發(fā)育。

美贊臣中國(guó)業(yè)務(wù)集團(tuán)總裁朱定平說(shuō)：“為了‘檸檬寶寶’患者群體得到更多的關(guān)愛(ài)和幫助，我們與公益圈、演藝圈和媒體圈的伙伴們聯(lián)合發(fā)起了倡議。這既是支持‘檸檬寶寶’對(duì)抗病魔的愛(ài)心之舉，也是美贊臣公益基金會(huì)與美贊臣中國(guó)‘公益共創(chuàng)’理念的又一次實(shí)踐。美贊臣中國(guó)本地化獨(dú)立運(yùn)營(yíng)以來(lái)，我們一直致力于緊密團(tuán)結(jié)價(jià)值生態(tài)圈中的重要伙伴，將志同道合的人們變成公益事業(yè)的‘放大器’， 在愛(ài)心‘大合唱’中共同彰顯公益價(jià)值。”

廣州市美贊臣公益基金會(huì)計(jì)劃為部分 “檸檬寶寶”捐助特殊配方粉，并以開(kāi)展醫(yī)患交流會(huì)、拍攝科普紀(jì)錄片、制作科普漫畫(huà)等方式，增強(qiáng)公眾和患者群體對(duì)疾病的認(rèn)知。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)約有2000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，與“漸凍人(肌萎縮側(cè)索硬化癥)”“瓷娃娃(成骨不全癥)”“月亮孩子(白化病)”等罕見(jiàn)病群體一樣，“檸檬寶寶”群體面臨著社會(huì)認(rèn)知不足、診斷困難、誤診率高、治療費(fèi)用高昂、缺乏有效治療手段等困難和挑戰(zhàn)。

因此，基金會(huì)還在甲基丙二酸血癥患者及丙酸血癥集中的地區(qū)和全國(guó)代謝病診治的區(qū)域中心，建立綜合服務(wù)中心，聘請(qǐng)專(zhuān)職人員，提供多學(xué)科診療、康復(fù)評(píng)估綜合支持等服務(wù)，并對(duì)偏遠(yuǎn)地區(qū)患者提供線(xiàn)上咨詢(xún)和服務(wù)支持。