2022年2月28日，在全球第十五個“國際罕見病日”，廣州市美贊臣公益基金會攜手中國紅十字基金會、北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會，正式啟動“罕見病關愛項目”，邀請趙雅芝、王博文、汪東城等眾多明星以及公益時報等國內主流媒體一同為“檸檬寶寶”發(fā)聲，呼吁社會提高對甲基丙二酸血癥及丙酸血癥的認知，對患兒和家庭給予更多關愛。
同時，為幫助患者建立與醫(yī)生直接和充分的交流空間，分享生命色彩——“甲基丙二酸血癥關愛項目”首期醫(yī)患交流會近日以線上視頻形式召開，1700余人次線上參會。
來自山東醫(yī)科大學附屬省立醫(yī)院、廣州市婦兒醫(yī)療中心的專家、MMA&PA之家的代表以及部分病友對甲基丙二酸血癥的預防與篩查、診斷與治療等進行了充分的交流與分享。
因為“血里有酸”、“尿里有酸”、急性期發(fā)病時會“酸中毒”，甲基丙二酸血癥和丙酸血癥患兒又有著“檸檬寶寶”的別稱。“檸檬寶寶”的成因是基因缺陷導致代謝異常、體內甲基丙二酸等酸性代謝產物堆積，從而引起腦、肝、腎、骨髓及心臟等多臟器損傷。一些患兒無法開口說話、無法聽懂指令，身體和智力發(fā)育都非常遲緩。
據悉，這種罕見病目前還沒有特效藥、也無法治愈，只能通過服用輔助代謝的藥物和特殊醫(yī)學配方粉、嚴格控制飲食來維持身體發(fā)育。
美贊臣中國業(yè)務集團總裁朱定平說：“為了‘檸檬寶寶’患者群體得到更多的關愛和幫助，我們與公益圈、演藝圈和媒體圈的伙伴們聯(lián)合發(fā)起了倡議。這既是支持‘檸檬寶寶’對抗病魔的愛心之舉，也是美贊臣公益基金會與美贊臣中國‘公益共創(chuàng)’理念的又一次實踐。美贊臣中國本地化獨立運營以來，我們一直致力于緊密團結價值生態(tài)圈中的重要伙伴，將志同道合的人們變成公益事業(yè)的‘放大器’， 在愛心‘大合唱’中共同彰顯公益價值。”
廣州市美贊臣公益基金會計劃為部分 “檸檬寶寶”捐助特殊配方粉，并以開展醫(yī)患交流會、拍攝科普紀錄片、制作科普漫畫等方式，增強公眾和患者群體對疾病的認知。
據統(tǒng)計，我國約有2000萬罕見病患者，與“漸凍人(肌萎縮側索硬化癥)”“瓷娃娃(成骨不全癥)”“月亮孩子(白化病)”等罕見病群體一樣，“檸檬寶寶”群體面臨著社會認知不足、診斷困難、誤診率高、治療費用高昂、缺乏有效治療手段等困難和挑戰(zhàn)。
因此，基金會還在甲基丙二酸血癥患者及丙酸血癥集中的地區(qū)和全國代謝病診治的區(qū)域中心，建立綜合服務中心，聘請專職人員，提供多學科診療、康復評估綜合支持等服務，并對偏遠地區(qū)患者提供線上咨詢和服務支持。
