羊水穿刺，又稱羊膜穿刺術(shù)。一般在懷孕14周到20周內(nèi)進(jìn)行，做羊水穿刺的方法是在超音波的導(dǎo)引下，將一根細(xì)長(zhǎng)針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取羊水進(jìn)行綜合查驗(yàn)。做羊水穿刺是為了篩查是否有染色體畸形，以減少呆傻兒、愚型兒的出生率。羊水中含有發(fā)育中胎兒的細(xì)胞和多種物質(zhì)，做羊水穿刺分析羊水成分，可讓醫(yī)生知道胎兒的健康及發(fā)育狀況。羊膜穿刺能查驗(yàn)出唐氏癥，而一些基因疾病也可透過查驗(yàn)羊水細(xì)胞內(nèi)的基因獲得診斷，如乙型海洋性血虛、血友病等。

一般來說，建議年齡在35歲以上的高齡孕婦做羊水穿刺。羊水穿刺并不是強(qiáng)制性的，孕婦可根據(jù)自身情況決定是否做羊水穿刺術(shù)。年齡在35歲以下但靜脈唐氏篩查后發(fā)現(xiàn)有高危因素的，為保險(xiǎn)起見也應(yīng)該做羊水穿刺。