耳聾是臨床上常見的出生缺陷，每1000名活產(chǎn)兒中便有1-3名新生聾兒。除了先天性耳聾，還有數(shù)量不少的患者是出生后、學(xué)語前、青少年期甚至是成年后出現(xiàn)耳聾癥狀。導(dǎo)致耳聾的因素眾多，包括環(huán)境因素所致與遺傳因素所致，兩者共同作用的，以及原因不明的。一般認(rèn)為，由環(huán)境素所致的耳聾約占耳聾總數(shù)的20%，這里所指的環(huán)境因素包括：細(xì)菌感染、病毒感染、耳毒性藥物、聲損傷等。還有由遺傳素所致的耳聾，約占耳聾總數(shù)的60%。遺傳性耳聾就是指由遺傳物質(zhì)改變，也就是染色體上基因的改變，所導(dǎo)致的耳聾。此外，還有約20%的耳聾患者人群致病原因尚未明確，但越來越多的研究結(jié)果提示遺傳因素在這部分患者人群中扮演重要作用。

事實(shí)上，90-95%的耳聾患兒均出生于父母聽力正常的家庭，這與我們以往認(rèn)識(shí)中以為耳聾患兒主要出生于耳聾家庭有很大的差異，但這確實(shí)是真實(shí)的數(shù)字，因而在正常聽力人群中規(guī)范開展耳聾基因篩查對(duì)于耳聾防控具有重要意義。

那么為什么耳聾患兒會(huì)出生于父母聽力正常的家庭呢？

這里需要和大家補(bǔ)充一個(gè)“常染色體隱性遺傳”的概念，以常染色體隱性遺傳耳聾為例，一對(duì)本人聽力正常但攜帶常染色體隱性遺傳耳聾基因突變的夫婦，雖然聽力正常，但在生育時(shí)卻有25%的幾率生育遺傳性耳聾患兒。而這個(gè)遺傳概率與性別無關(guān)，也就是說無論這對(duì)夫婦所生育的后代是男孩還是女孩，都有四分之一的概率會(huì)是遺傳性耳聾患兒。而且，這對(duì)夫妻除了有25%的概率會(huì)生育耳聾患兒以外，還有50%的概率會(huì)生育耳聾基因突變攜帶者，像他們一樣的耳聾基因突變攜帶者，雖然本人聽力正常，但在生育時(shí)有可能將突變基因傳遞給后代。因此，我們建議即使夫妻雙方均聽力正常且雙方親屬都沒有耳聾，也需要在孕前或孕早期接受耳聾基因篩查。而對(duì)于曾生育聾兒的家庭或有耳聾家族史的家庭，再次生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)就更高了，我們建議曾生育聾兒或家族中有耳聾患者的夫妻在計(jì)劃懷孕前，應(yīng)先帶家族里的耳聾患者一起接受基因診斷，根據(jù)診斷結(jié)果判斷遺傳方式及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)可接受產(chǎn)前耳聾基因診斷，預(yù)測胎兒發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)、及早干預(yù)。

目前我們國家聽力正常人群耳聾基因篩查的范圍主要是GJB2、GJB3、大前庭水管綜合征基因(PDS)、藥物敏感性耳聾基因這四個(gè)基因，這主要是出于成本、效益的綜合考量，我國約半數(shù)的遺傳性耳聾是由這四個(gè)基因的突變導(dǎo)致，因而在聽力正常人群中優(yōu)先對(duì)這四個(gè)基因上的突變熱點(diǎn)進(jìn)行篩查有助于發(fā)現(xiàn)耳聾基因突變攜帶者，給予生育指導(dǎo)、生活指導(dǎo)及用藥指導(dǎo)。但是，對(duì)于耳聾患者、曾生育耳聾患兒或有耳聾家族史者，僅接受這四個(gè)基因上的突變熱點(diǎn)篩查是不夠的。迄今，研究已發(fā)現(xiàn)200多種基因功能異常與人類耳聾相關(guān)。所以，在耳聾患者、曾生育耳聾患兒或有耳聾家族史的人群中，僅檢測四個(gè)常見基因顯然是不夠的，應(yīng)根據(jù)具體情況，擴(kuò)大檢測范圍，找到致病基因，并根據(jù)致病基因的遺傳方式給予受檢者及家屬相應(yīng)的遺傳咨詢。

在孕婦妊娠期間，通過介入性或無創(chuàng)的手段，獲得胎兒樣本，進(jìn)行產(chǎn)前的耳聾基因診斷，預(yù)測胎兒的患病風(fēng)險(xiǎn)，幫助患兒家庭做好及時(shí)的干預(yù)與治療。在妊娠以后，我們國家目前對(duì)于新生兒的篩查仍以聽力學(xué)篩查為主，耳聾基因篩查的普及率不高。隨著新生兒聽力篩查工作的廣泛開展和臨床經(jīng)驗(yàn)的積累，我們發(fā)現(xiàn)在新生兒聽力篩查中存在一個(gè)較大的局限，即并不是所有的聽力缺失都會(huì)在出生后立即表現(xiàn)出來，包括遲發(fā)性耳聾、漸進(jìn)性耳聾及藥物誘導(dǎo)性耳聾等。采取新生兒聽力學(xué)篩查與耳聾基因篩查相結(jié)合的聯(lián)合篩查方式，有助于彌補(bǔ)新生兒聽力學(xué)篩查的不足，發(fā)現(xiàn)包括遲發(fā)性、漸進(jìn)性及藥物誘導(dǎo)性耳聾在內(nèi)的隱匿性致聾因素，及早采取干預(yù)措施，防止因聽力缺失而影響患兒語言能力發(fā)育及學(xué)習(xí)能力發(fā)展。