病例：15歲女生茵茵，因“身高增長(zhǎng)緩慢10年、第二性征不發(fā)育”就診。茵茵系母親第2胎第2產(chǎn)，母親孕期無(wú)特殊疾病及用藥史，足月順產(chǎn)，生后無(wú)窒息，出生體重3.25千克，牛奶喂養(yǎng)，按時(shí)添加輔食，食欲好，語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)發(fā)育與同齡兒童相仿。6-7歲時(shí)身高開(kāi)始矮于同齡兒，隨年齡增長(zhǎng)身高差距逐漸加大，12歲時(shí)身高138厘米（低于同性別同年齡兒童）。

就診時(shí)體查：身高147厘米，體重37.5千克，面部多痣，眼距寬，眼瞼下垂，腭弓高，頸部短寬，耳位置偏低，后發(fā)際低，雙側(cè)肘外翻，乳房未發(fā)育，外陰幼稚，無(wú)陰毛。子宮雙附件超聲提示未見(jiàn)明確子宮及卵巢，進(jìn)一步完善染色體核型為45XO。

什么是先天性卵巢發(fā)育不全？

先天性卵巢發(fā)育不全又稱Turner綜合征。新生兒發(fā)生率約為萬(wàn)分之一。是由于X染色體完全或部分缺失所致，是人類最常見(jiàn)的染色體畸變之一。臨床表現(xiàn)為身材矮小、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。身高一般低于150厘米。女性外陰發(fā)育幼稚，子宮、卵巢小或缺如。軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發(fā)育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、通貫掌、下肢淋巴水腫、腎發(fā)育畸形、主動(dòng)脈弓狹窄等。智力發(fā)育程度不一，壽命與正常人無(wú)差異。B超檢查子宮、卵巢比正常女性小。促黃體生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）從10-11歲起顯著升高，且FSH的升高大于LH的升高，骨密度顯著低于正常同齡女性。

如何治療？

該病治療目的是促進(jìn)身高，刺激乳房與生殖器發(fā)育，防治骨質(zhì)疏松。Turner綜合征患者最終身高一般與同齡人相差約20厘米。生長(zhǎng)激素對(duì)身高有改善作用，皮下注射，每周6次，從5-6歲開(kāi)始使用。在青春期可用雌激素進(jìn)行替代療法，一般從12-14歲開(kāi)始，先用小劑量治療6-12個(gè)月，以促進(jìn)乳房及外陰發(fā)育，保障患兒心理健康，對(duì)預(yù)防骨質(zhì)疏松有一定作用。然后進(jìn)行周期性的雌激素-孕激素療法（人工周期治療）。每月1-20日連續(xù)口服炔雌醇，第21天停藥，在服藥10天后，加甲羥孕酮，并與炔雌醇同時(shí)停藥，停藥后可引起子宮撤退性出血。