每年的9月12日是中國(guó)預(yù)防出生缺陷日，嚴(yán)重的出生缺陷可導(dǎo)致新生兒和兒童死亡或者終身殘疾，而我國(guó)是世界上出生缺陷的高發(fā)國(guó)家之一。什么是出生缺陷?哪些人容易生出缺陷兒?應(yīng)該如何預(yù)防?為了預(yù)防缺陷寶寶出生，準(zhǔn)媽需要做哪些檢查?今天小編就為大家盤點(diǎn)一下。

Q：什么是出生缺陷?

A：出生缺陷是指嬰兒在出生前，在母親子宮內(nèi)便發(fā)育異常。我國(guó)常見的出生缺陷有：神經(jīng)管畸形(包括脊柱裂、無腦兒及腦膨出)、唇腭裂、先天性心臟病、尿道下裂等。

Q：出生缺陷與哪些因素有關(guān)?

A：出生缺陷是由于遺傳因素、環(huán)境因素或兩者的相互作用而發(fā)生的。環(huán)境因素包括物理因素、生物因素、化學(xué)物質(zhì)及營(yíng)養(yǎng)因素等。

Q：哪些人容易生出缺陷兒?

A：夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者;曾生育過遺傳病患兒的夫婦;不明原因智力低下或先天畸形兒的父母;不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦;分娩時(shí)年齡超過35歲的待孕婦女;長(zhǎng)期接觸高危環(huán)境因素的育齡男女等。

Q：如何預(yù)防出生缺陷?

A：為減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組織(WHO)提出了出生缺陷“三級(jí)預(yù)防”策略：

一級(jí)預(yù)防：是孕前及孕早期(又稱為圍孕期)階段綜合干預(yù)，通過健康教育、選擇最佳生育年齡、遺傳咨詢、孕前保健、孕期合理營(yíng)養(yǎng)、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙、戒酒等，減少出生缺陷的發(fā)生;

二級(jí)預(yù)防：是通過孕期篩查和產(chǎn)前診斷識(shí)別胎兒的嚴(yán)重先天缺陷，早期發(fā)現(xiàn)，早期干預(yù)，減少出生缺陷兒的出生;

三級(jí)預(yù)防：是對(duì)新生兒疾病的早期篩查，早期診斷，及時(shí)治療，避免或減輕致殘，提高患兒生活質(zhì)量。如唇腭裂患兒，幼時(shí)無法吸吮，喂養(yǎng)困難，一歲后語言功能發(fā)生障礙，對(duì)這些孩子要盡早手術(shù)修復(fù)，治療效果極佳，越早治療越好。

Q：為了預(yù)防缺陷BB出生，準(zhǔn)媽需要做哪些檢查?

A：1、孕婦血清學(xué)篩查(唐氏綜合征篩查)

在妊娠15-20周抽靜脈血，做血清學(xué)篩查，它可以提示胎兒染色體的一些異常，但不是最后確診方法。如果篩查出胎兒21-三體或18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，建議作羊膜腔穿刺術(shù)，以明確診斷。

2、胎兒頸后透明層厚度(NT)測(cè)量

NT測(cè)量常在妊娠11-13+6周時(shí)進(jìn)行。

3、超聲影像學(xué)篩查

最佳檢測(cè)孕周20-24周。胎兒結(jié)構(gòu)篩查包括胎兒各系統(tǒng)，如顱骨、大腦、小腦、腦室、脊髓等中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、肺臟、胸壁、胸腔、顏面、腹壁、腹腔器官、腎、四肢、手足等，還包括胎盤、臍帶的檢查。

4、產(chǎn)前診斷

產(chǎn)前診斷是指胎兒出生之前應(yīng)用各種檢測(cè)手段，如影像學(xué)、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)等技術(shù)，了解宮內(nèi)胎兒有無明顯的結(jié)構(gòu)畸形、有無染色體病或基因病等其他遺傳綜合征，是預(yù)測(cè)胎兒在出生前是否患有遺傳病或先天性畸形的方法。這些方法有多種，比如：羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺術(shù)、B型超聲波檢查、胎兒鏡等?？梢愿鶕?jù)孕婦的具體情況選擇。

Q：產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前檢查有什么不同嗎?

A：產(chǎn)前診斷不同于產(chǎn)前檢查，產(chǎn)前檢查是每個(gè)孕婦都必須做的常規(guī)檢查，而產(chǎn)前診斷僅限于有特殊情況的孕婦：

①預(yù)產(chǎn)期年齡超過35歲的孕婦

②夫婦一方為染色體平衡易位者

③生育過染色體異常胎兒的孕婦是高風(fēng)險(xiǎn)人群

④產(chǎn)前篩查確定的高風(fēng)險(xiǎn)人群

⑤生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟病兒者

⑥性連鎖隱形遺傳病基因攜帶者

⑦夫婦一方有先天性代謝病，或已生育過患兒的孕婦

⑧在妊娠早期接受較大劑量化學(xué)毒劑、輻射或嚴(yán)重病毒感染的孕婦

⑨有遺傳病家族史的孕婦

⑩有反復(fù)原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)

寶寶健康很重要，準(zhǔn)媽媽一定不能大意。產(chǎn)檢是在檢查寶寶是否健康的同時(shí)也能檢查出現(xiàn)準(zhǔn)媽媽的健康是否有問題，所以不能對(duì)產(chǎn)檢有絲毫的大意。