“如果第一胎有出生缺陷，那第二胎還會(huì)有嗎”很多父母應(yīng)該都有這樣的疑問(wèn)。產(chǎn)前診斷是預(yù)防性?xún)?yōu)生學(xué)的重要組成部分，對(duì)于早期發(fā)現(xiàn)并杜絕嚴(yán)重發(fā)育異常的胎兒出生具有重要意義。

第一個(gè)孩子有出生缺陷還能生二胎嗎?

曾見(jiàn)到這樣一對(duì)年輕夫婦，他們的頭胎兒子生下來(lái)就患血管瘤，6年來(lái)反復(fù)住院、輸血、搶救，既耗盡他們的心血，也花掉幾萬(wàn)元錢(qián)，至今家中看不出現(xiàn)代化的跡象。現(xiàn)在，他們有了生二胎的計(jì)劃指標(biāo)，但他們特別害怕再生個(gè)有病的孩子。所以，他們現(xiàn)在特別想知道會(huì)不會(huì)再生個(gè)有血管瘤的孩子？

想知道答案，先要弄清楚以下幾個(gè)問(wèn)題：

一、出生時(shí)就有的病都是遺傳病嗎？

大家都知道，人的相貌等性狀都是通過(guò)染色體上的基因來(lái)一代一代傳遞的，如果父母的遺傳信息中帶有不正?；?，就會(huì)引起遺傳病。遺傳病不一定是一出生就表現(xiàn)出來(lái)的。反之，生下來(lái)就有的病也不一定是遺傳病。很多出生缺陷屬于先天性疾病，而不是遺傳病。可以說(shuō)生下來(lái)就有病的孩子很多都不是遺傳病，有些病如多基因病，雖然有遺傳因素在起作用，但環(huán)境因素也仍然起了相當(dāng)作用。

那么上述先天性血管瘤患兒屬于哪種情況呢？經(jīng)了解患兒父母雙方家族三代人中均無(wú)類(lèi)似情況，父母也不是近親結(jié)婚。但經(jīng)調(diào)查，母親在妊娠早期有過(guò)感冒，因此，確認(rèn)為環(huán)境因素引起的先天性疾病的可能性大。

在醫(yī)生給這對(duì)夫婦介紹了這些知識(shí)后，他們恍然大悟，但是他們還是有點(diǎn)兒不放心，提出是不是檢查一下染色體？

二、診斷遺傳病都要查染色體嗎？

前面已經(jīng)介紹過(guò)，遺傳病分三種，單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。其中大多數(shù)單基因病、多基因病的染色體沒(méi)有出現(xiàn)畸變，因此，不能從染色體檢查獲得診斷信息。所以，只有懷疑是典型染色體病的患兒及雙親；具有兩種以上的先天畸形患者；染色體病患者的雙親、子女、同胞及其他親屬；有習(xí)慣性流產(chǎn)和死胎史的夫婦；病因不明的智力低下患者；病因不明的不育癥；有明顯皮紋異常的患者等才需要做染色體檢查。

醫(yī)生給這對(duì)夫婦提出的建議是，沒(méi)有必要做染色體檢查，但應(yīng)做好產(chǎn)前診斷，下面就簡(jiǎn)要介紹一下如何進(jìn)行產(chǎn)前檢查，當(dāng)然，首先要明確產(chǎn)前檢查的概念是什么？

一、產(chǎn)前診斷能判斷胎兒的發(fā)育畸形嗎？

產(chǎn)前診斷是預(yù)防性?xún)?yōu)生學(xué)的重要組成部分，對(duì)于早期發(fā)現(xiàn)并杜絕嚴(yán)重發(fā)育異常的胎兒出生具有重要意義。這些孕婦應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前檢查，做出產(chǎn)前診斷，如確診胎兒正常，孕婦就可以解除顧慮，有利于保證母子兩代人的身心健康。如確診胎兒異常，則要及早引產(chǎn)，終止妊娠，不僅使孕婦身體少受損害，也避免再次給患兒家庭帶來(lái)經(jīng)濟(jì)上、精神上的打擊和負(fù)擔(dān)。對(duì)于40歲以上的高齡孕婦，胎兒染色體異常發(fā)生率很高，也有必要作產(chǎn)前診斷。

產(chǎn)前診斷包括：①早期用絨毛細(xì)胞做產(chǎn)前診斷(妊娠40－60天之間)，檢查染色體核型、微核等；②羊膜腔穿刺取羊水及羊水細(xì)胞(妊娠16－20周)。③B型超聲檢查，每次掃描時(shí)間短，孕婦無(wú)痛若，對(duì)胎兒無(wú)傷害，有可能發(fā)現(xiàn)體表畸形和異常，多在妊娠16－20周進(jìn)行；④胎兒鏡檢查，是在B型超聲指導(dǎo)下，將胎兒鏡經(jīng)腹部插入子宮羊膜腔內(nèi)，以了解羊水的透明度，抽取羊水化驗(yàn)，更重要的是能在內(nèi)窺鏡下直接觀察胎兒整個(gè)外表有無(wú)畸形。對(duì)于這對(duì)夫婦來(lái)說(shuō)，更適于采用B型超聲檢查。

綜上，如果一胎有出生缺陷，二胎也不一定會(huì)有缺陷，但為了更好的保證母子兩代人的身心健康，產(chǎn)前的檢查就顯得很有必要了。