“如果第一胎有出生缺陷，那第二胎還會有嗎”很多父母應該都有這樣的疑問。產前診斷是預防性優(yōu)生學的重要組成部分，對于早期發(fā)現并杜絕嚴重發(fā)育異常的胎兒出生具有重要意義。

第一個孩子有出生缺陷還能生二胎嗎?

曾見到這樣一對年輕夫婦，他們的頭胎兒子生下來就患血管瘤，6年來反復住院、輸血、搶救，既耗盡他們的心血，也花掉幾萬元錢，至今家中看不出現代化的跡象?，F在，他們有了生二胎的計劃指標，但他們特別害怕再生個有病的孩子。所以，他們現在特別想知道會不會再生個有血管瘤的孩子？

想知道答案，先要弄清楚以下幾個問題：

一、出生時就有的病都是遺傳病嗎？

大家都知道，人的相貌等性狀都是通過染色體上的基因來一代一代傳遞的，如果父母的遺傳信息中帶有不正?；?，就會引起遺傳病。遺傳病不一定是一出生就表現出來的。反之，生下來就有的病也不一定是遺傳病。很多出生缺陷屬于先天性疾病，而不是遺傳病?？梢哉f生下來就有病的孩子很多都不是遺傳病，有些病如多基因病，雖然有遺傳因素在起作用，但環(huán)境因素也仍然起了相當作用。

那么上述先天性血管瘤患兒屬于哪種情況呢？經了解患兒父母雙方家族三代人中均無類似情況，父母也不是近親結婚。但經調查，母親在妊娠早期有過感冒，因此，確認為環(huán)境因素引起的先天性疾病的可能性大。

在醫(yī)生給這對夫婦介紹了這些知識后，他們恍然大悟，但是他們還是有點兒不放心，提出是不是檢查一下染色體？

二、診斷遺傳病都要查染色體嗎？

前面已經介紹過，遺傳病分三種，單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。其中大多數單基因病、多基因病的染色體沒有出現畸變，因此，不能從染色體檢查獲得診斷信息。所以，只有懷疑是典型染色體病的患兒及雙親；具有兩種以上的先天畸形患者；染色體病患者的雙親、子女、同胞及其他親屬；有習慣性流產和死胎史的夫婦；病因不明的智力低下患者；病因不明的不育癥；有明顯皮紋異常的患者等才需要做染色體檢查。

醫(yī)生給這對夫婦提出的建議是，沒有必要做染色體檢查，但應做好產前診斷，下面就簡要介紹一下如何進行產前檢查，當然，首先要明確產前檢查的概念是什么？

一、產前診斷能判斷胎兒的發(fā)育畸形嗎？

產前診斷是預防性優(yōu)生學的重要組成部分，對于早期發(fā)現并杜絕嚴重發(fā)育異常的胎兒出生具有重要意義。這些孕婦應及時到醫(yī)院進行產前檢查，做出產前診斷，如確診胎兒正常，孕婦就可以解除顧慮，有利于保證母子兩代人的身心健康。如確診胎兒異常，則要及早引產，終止妊娠，不僅使孕婦身體少受損害，也避免再次給患兒家庭帶來經濟上、精神上的打擊和負擔。對于40歲以上的高齡孕婦，胎兒染色體異常發(fā)生率很高，也有必要作產前診斷。

產前診斷包括：①早期用絨毛細胞做產前診斷(妊娠40－60天之間)，檢查染色體核型、微核等；②羊膜腔穿刺取羊水及羊水細胞(妊娠16－20周)。③B型超聲檢查，每次掃描時間短，孕婦無痛若，對胎兒無傷害，有可能發(fā)現體表畸形和異常，多在妊娠16－20周進行；④胎兒鏡檢查，是在B型超聲指導下，將胎兒鏡經腹部插入子宮羊膜腔內，以了解羊水的透明度，抽取羊水化驗，更重要的是能在內窺鏡下直接觀察胎兒整個外表有無畸形。對于這對夫婦來說，更適于采用B型超聲檢查。

綜上，如果一胎有出生缺陷，二胎也不一定會有缺陷，但為了更好的保證母子兩代人的身心健康，產前的檢查就顯得很有必要了。