唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其后的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

按照母嬰保健法的規(guī)定，有以下情況的準(zhǔn)媽媽必須做唐氏篩查。

1、懷孕年齡大于35歲的女性。

2、在妊娠早期接受較大劑量化學(xué)毒劑、輻射或嚴重病毒感染的孕婦。

3、以前有過異常寶寶的分娩史，有反復(fù)原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦。

4、產(chǎn)前出血，在妊娠期間有過陰道出血的女性。

5、在妊娠早期敷過藥，但是又不知道這種藥對胎兒到底有沒有影響的懷孕女性。

6、夫婦乙方有先天性代謝疾病，或已生育過病兒的孕婦。

7、有明確的家族遺傳史，第1次懷孕時就應(yīng)該做唐氏篩查。

8、本次妊娠羊水過多、疑有畸胎的孕婦。

9、生育過染色體異常胎兒的孕婦是高風(fēng)險人群，因為其再生染色體異常兒的風(fēng)險比正常孕婦高10倍。

10、夫婦一方為染色體平衡異位者，其子代發(fā)生染色體畸變風(fēng)險高。

11、產(chǎn)前篩查確定的高風(fēng)險人群。

羊水穿刺，又稱羊膜穿刺術(shù)。一般在懷孕14周到20周內(nèi)進行，做羊水穿刺的方法是在超音波的導(dǎo)引下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行綜合查驗。做羊水穿刺是為了篩查是否有染色體畸形，以減少呆傻兒、愚型兒的出生率。羊水中含有發(fā)育中胎兒的細胞和多種物質(zhì)，做羊水穿刺分析羊水成分，可讓醫(yī)生知道胎兒的健康及發(fā)育狀況。羊膜穿刺能查驗出唐氏癥，而一些基因疾病也可透過查驗羊水細胞內(nèi)的基因獲得診斷，如乙型海洋性血虛、血友病等。

一般來說，建議年齡在35歲以上的高齡孕婦做羊水穿刺。羊水穿刺并不是強制性的，孕婦可根據(jù)自身情況決定是否做羊水穿刺術(shù)。年齡在35歲以下但靜脈唐氏篩查后發(fā)現(xiàn)有高危因素的，為保險起見也應(yīng)該做羊水穿刺。

臍帶血穿刺是產(chǎn)前診斷的一種方法。什么是臍帶血穿刺？簡單來說，臍帶血檢查就是通過針管穿刺胎兒臍帶來取出臍帶血，用來診斷胎兒是否有染色體病，特別是21-三體綜合癥(唐氏綜合癥)、18-三體綜合癥。專家建議：大于35歲的孕婦有必要做產(chǎn)前診斷，以診斷胎兒是否有染色體病。

臍帶穿刺其實是一種類似于肌肉扎針的手術(shù)，在手術(shù)中放松心情，將不會有明顯的疼痛感。同時，手術(shù)一般要求有經(jīng)驗和產(chǎn)前診斷資格的醫(yī)生進行，穿刺手術(shù)本身屬于較小的手術(shù)，風(fēng)險低，大家不用過于擔(dān)心。

B超檢查只能在妊娠5周后可以看見孕囊，妊娠6周時妊娠囊檢出率達100%。妊娠6—7周可見胚芽，孕49天，胚芽徑線2mm時可見原始心管搏動，妊娠8周初具人形。 第14周結(jié)束所有器官形成.，第15周結(jié)束毛發(fā)開始出現(xiàn)，第16周結(jié)束子宮約16CM。第17周結(jié)束嬰兒行動受限制產(chǎn)生胎動。第21周結(jié)束第二次掃描(可看出性別)。第22周結(jié)束知道性別。

過早做B超，是不容易見孕囊的影子，太小了。不是每個醫(yī)生都可以看得準(zhǔn)，而且要憑做影像的人的經(jīng)驗，做得越多越好。理想是在懷孕8-10周才容易看得見. 而且過早做B超, 理論上會震蕩到脆弱,剛形成的胚胎,不利于胚胎發(fā)育,最好避免過早做B超，或是多次做B超。