據(jù)美國(guó)“僑報(bào)紐約網(wǎng)”8月2日?qǐng)?bào)道，在俄勒岡衛(wèi)生科學(xué)大學(xué)的生物學(xué)家米塔利普夫(Shoukhrat Mitalipov)的領(lǐng)銜下，美國(guó)科學(xué)家首次利用CRISPR-Cas9基因編輯技術(shù)，修正了未被植入子宮前的人類(lèi)胚胎中一種與遺傳性心臟疾病“肥厚型心肌病(HCM)”有關(guān)的基因變異。

據(jù)報(bào)道，英國(guó)《自然》雜志2日發(fā)布了這篇論文。該項(xiàng)目完成了首個(gè)“美國(guó)制造”的編輯人類(lèi)胚胎，證明人類(lèi)可以通過(guò)基因編輯技術(shù)，高效安全的對(duì)胚胎 DNA 進(jìn)行編輯。

為了評(píng)估在人類(lèi)生殖細(xì)胞系中對(duì)遺傳性疾病進(jìn)行基因修正的安全性和有效性，俄勒岡健康與科學(xué)大學(xué)團(tuán)隊(duì)研究了導(dǎo)致肥厚型心肌病的MYBPC3變異。他們將來(lái)自健康捐贈(zèng)者的卵母細(xì)胞和來(lái)自一名雜合攜帶MYBPC3基因變異的男性的精子(這名男性攜帶該基因的一個(gè)變異版本和一個(gè)正常版本)結(jié)合，培育出受精卵，然后利用CRISPR-Cas9在變異基因序列上剪出一個(gè)缺口，并觀(guān)察人類(lèi)胚胎如何修復(fù)這些DNA缺口。通過(guò)參照正常捐贈(zèng)者的未變異版本，發(fā)現(xiàn)在多數(shù)情況下?lián)p傷很快被修復(fù)了，約三分之二的定向胚胎中，包含了MYBPC3基因的兩個(gè)無(wú)變異版本。

上周已有媒體刊出了關(guān)于該研究的報(bào)道，但《自然》認(rèn)為其多是在尚未公開(kāi)論文情況下做出的猜測(cè)性討論。而2日公布的實(shí)驗(yàn)結(jié)果說(shuō)明，這種治療方法是有效的，且CRISPR-Cas9定向十分精確，實(shí)驗(yàn)中并未出現(xiàn)脫靶變異。

每500人中就有1人患有HCM，只要遺傳一份MYBPC3基因中的變異版本，就能致病，可能造成心原性猝死和心力衰竭。當(dāng)前對(duì)HCM的治療方案只可緩解癥狀，但沒(méi)有解決遺傳問(wèn)題。但據(jù)悉，在研究中編輯的胚胎在研究結(jié)束后百年立刻毀掉，并未要植入母體，而目前在美國(guó)等多個(gè)國(guó)家，對(duì)DNA進(jìn)行編輯并植入母體仍是違法的。

一些評(píng)論家認(rèn)為，該實(shí)驗(yàn)的開(kāi)展意味著潘多拉魔盒的打開(kāi)——宗教組織、社會(huì)團(tuán)體和生物技術(shù)公司將展開(kāi)曠日持久的爭(zhēng)論。美國(guó)情報(bào)界去年甚至將 CRISPR 稱(chēng)為一種潛在的“大規(guī)模毀滅性武器”。此外，一些批評(píng)者認(rèn)為，這可能會(huì)打開(kāi)“定制嬰兒”的大門(mén)，從而允許父母選擇得到具有某種特征的嬰兒。而且這項(xiàng)工作從原理上證明CRISPR編輯胚胎完全可行，但這不意味著人體臨床試驗(yàn)的開(kāi)始。

實(shí)際上，世界首例人類(lèi)胚胎基因編輯早在2015年就被中國(guó)科學(xué)家實(shí)現(xiàn)了。來(lái)自中山大學(xué)的黃軍就教授領(lǐng)導(dǎo)了一支研究小組完成了這一里程碑式的成果，論文發(fā)表在 Protein& Cell 上。當(dāng)時(shí)，研究小組試圖對(duì)人三原核受精卵中的 HBB 基因(β-globin gene，編碼紅細(xì)胞 β-珠蛋白，地中海貧血癥相關(guān)基因)進(jìn)行了改造，其使用的基因編輯技術(shù)正是目前大熱的 CRISPR/Cas9。

2016 年 3 月，中國(guó)科學(xué)家又成功實(shí)現(xiàn)了國(guó)際上首例針對(duì)致病基因的人類(lèi)胚胎基因編輯研究。廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院的范勇教授在國(guó)際期刊 Journal of Assisted Reproduction and Genetics 上發(fā)布了這一成果。范勇研究組利用 CRISPR/Cas9 技術(shù)對(duì)人類(lèi) 3PN 受精卵進(jìn)行基因編輯，從而改變免疫細(xì)胞細(xì)胞膜蛋白上的 CCR5 基因。該實(shí)驗(yàn)的26個(gè)胚胎中有4個(gè)被成功編輯，產(chǎn)生能有效免疫艾滋病病毒的 CCR5Δ32 基因。但仍有部分胚胎包含未改變的 CCR5 基因。